• Monday September 21,2020

Rett-oireyhtymä: Kuinka elämä muuttui tyttäreni diagnoosin jälkeen

"Odotin testin palautuvan positiiviseksi, mutta kuullen lääkärin sanovan sanat jäivät minut silti tuhoisiksi."

Kolmevuotias Ava fysioterapeuttinsa Simona DeMarchin kanssa.

Erityisyhteisössä on päivä sille päivälle, jolloin lapsesi on diagnosoitu: D päivä. Meillä oli torstai 12. kesäkuuta 2014 kello 11.42. Muistan tarkan ajan, koska tarkistin kärsimättömästi kelloa, kun neurologi kutsui meidät toimistoonsa.

Tytärmme Ava oli melkein kahden vuoden ikäinen ja häntä testattiin Rett-oireyhtymän suhteen. Rett-oireyhtymän oireet kuvataan usein sekoituksena aivohalvauksesta, Parkinsonin taudista, autismista, ahdistuneisuushäiriöistä, vaikeasta apraksiasta, skoliosista ja epilepsiasta. Se on harvinainen, ei perinnöllinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa melkein yksinomaan tytöihin, ja sillä on taipumus taaksepäin ruma päänsä heti ensimmäisen elämänvuoden jälkeen (vaikka joissakin tapauksissa se voi ilmetä jo kuuden kuukauden ikäisenä). Rett-oireyhtymän ”tunnusmerkki” on melkein jatkuvat toistuvat kädenliikkeet, mutta Rettin mukana olevat vauriot ovat paljon syvällisempiä. Oireyhtymä voi vaikuttaa lapsen kykyyn puhua, syödä, kävellä ja hengittää.

Odotin testin palautuvan positiiviseksi, mutta kuullessani lääkärin sanovan sanat jäivät minut silti tuhoisiksi. Kaunis enkeli (lemmikkieläimen nimi, jonka annoimme hänelle syntymässään hänen makean tapansa vuoksi) oli nyt ”hiljainen enkelini”. Olin niin syvästi surullinen, peloissani ja hylätty. Ja myös erittäin vihainen. Luettelo kaikista asioista, joita Ava ei koskaan pystyisi ajamaan mieleni kautta. Diagnoosiinsa johtaneina kuukausina Rett oli ollut kaukana ”pahimmassa tapauksessa” - mutta nyt se oli todellisuutemme.

Jälkikäteen katsottuna, vaikka D-päivä oli ehdottomasti alin kohtamme, se oli myös päivä, jolloin aloitimme saada takaisin tietämme takaisin. Olimme oppineet niin paljon Rettistä kuin mahdollista, nojautuen terapeuteihin, opettajiin, lääkäreihin ja vanhempiin yhteisössä. Olimme positiivisia asioita, jotka heidän oli sanottava kokemuksistaan. Vastoin monia vanhentuneita lääketieteellisiä kuvauksia verkossa ja painettuna, huomasimme, että monet tytöt palasivat tai oppivat uudet motoriset taidot intensiivisen hoidon avulla. Silmä katseteknologian (tietokoneet, joissa on erityiset kamerat, joiden avulla silmät voivat toimia tietokoneen hiireinä) viime vuosien nousun myötä Rettin kanssa asuneet eivät vain todistaneet pystyvänsä kommunikoimaan, mutta osaavat jopa lukea siitä huolimatta, että heille ei ole koskaan annettu muodollista opetusta. Ja niin, perheemme teki tietoisen päätöksen koskaan asettaa rajoja Ava: lle. ”Ei voi” ja ”ei” tuli talomme pahimmista nelin kirjaimista. Hyvä ystävä ja Rett-oireyhtymän tyttären äiti kertoivat minulle kerran: "Jos et usko lapsiisi, kukaan muu ei tule."

Nykyään, noin 18 kuukautta myöhemmin, Ava menee paremmin kuin olen koskaan kuvitellut mahdollista. Hänellä on intensiivinen ainutlaatuisen fysioterapian, nimeltään Cuevas Medek Exercises (CME), järjestelmä, joka auttaa parantamaan brutto motorisia taitoja ja liikkeitä, jotka antavat Rett-lapsille mahdollisuuden oppia seisomaan, istumaan ja kävelemään. Ava voi kävellä avulla ja toivomme, että jonain päivänä hän voi tehdä niin itsenäisesti. Hän tekee myös toimintaterapiaa viikossa, ja hän on alkanut saada pieniä hyötyjä kyvystään hallita ja käyttää käsiään tarkoituksella.

Ehkä silmiinpistävin kehitys on hänen kyky kommunikoida. Puuttumattomuus ei tarkoita sitä, että pienellä tyttöllämme ei olisi paljon sanottavaa. Hän oppii käyttämään katseensa katselevaa tietokonetta ( Tobii ) ja etenee nopeasti, kytkemällä usein kolme tai neljä sanaa kokonaisten ajatusten luomiseksi. Käyttämällä erilaisia ​​Augmentative and Alternative Communication (AAC) -menetelmiä, hän näyttää meille kuinka uskomattoman älykäs hän todella on - hän tuntee kaikki aakkosten kirjaimet, alkaa tunnistaa ensimmäisen kirjaimen äänet ja osaa kirjoittaa nimensä. Olemme oppineet, että on hyvä, että odotamme korkeita odotuksia, ettemme voi asettaa mielivaltaisia ​​rajoituksia hänen kokonaispotentiaalilleen. Tärkeintä on, että olemme oppineet kuuntelemaan, mitä Ava sanoo, riippumatta siitä, kuinka hän päättää kommunikoida sen kanssa.

Ava käyttää Tobiin silmäntietokonetta.

Meillä on niin paljon toivoa hänen tulevaisuudestaan. Riittää, kun sanotaan, Rett-oireyhtymä ei ole kaikki sateenkaaret ja yksisarviset. Se imee. Todella, todella imee. Hänen terapia-ajanvarauksensa vievät huomattavasti aikaa, rahaa ja vaivaa. Se on väsyttävää paitsi Ava: lle myös minulle. Päivinä, jolloin hän ei tunne hyvin tai hänen apraksiaansa (puheeseen ja liikkeeseen vaikuttava motorisen suunnittelun häiriö) potkaistaan ​​korkeaa vaihetta, on houkutusta myöntää tappio ja antautuminen. Mutta noina päivinä voimme nojata toisiamme ja luottaa perheen ja ystävien tukeen. Tiedän, että pyrkimyksemme eivät ole vain hyödyksi Ava: lle, vaan auttavat meitä yhtä paljon antamalla meille olla tuntematta niin avuttomia.

En tiedä, mitä tulevaisuus pitää Avaan luona. Mutta olen varma, että olemme menossa oikeaan suuntaan.

Jennifer Facchinelli on ala-asteen opettaja (lomalla) ja äiti kahdelle kauniille tytölle.


Mielenkiintoisia Artikkeleita

Tässä on mikä toimii paljon paremmin kuin pakottaa lapsesi pahoillani

Tässä on mikä toimii paljon paremmin kuin pakottaa lapsesi pahoillani

Voit vaatia lapsesi anteeksi, mutta miten voit auttaa häntä tuntemaan todellisen katumuksen, tekemään muutoksia ja tekemään paremmin seuraavalla kerralla? Kuva: iStockPhoto "Sano, että anteeksi", sanomme lapsillemme, kun he tarttuvat jonkun leluun, lyövät sisarustaan tai tekevät monia muita ei-toivottuja asioita, kun he oppivat kunnioittamaan muiden ihmisten omaisuutta ja kehoa. Ja kesku

Tapaa kuninkaallinen vauva: Ensimmäiset valokuvat!

Tapaa kuninkaallinen vauva: Ensimmäiset valokuvat!

Cambridgen herttua ja herttuatar esittelevät kuninkaallisen vauvan tulevan kuninkaan! maailmalle. Kuva: FameFlynetUK / FameFlynet Tapaa kuninkaallinen vauva! Kate Middleton ja prinssi William, joita oikeammin kutsutaan Cambridgen herttuaksi ja herttuatarksi, esittelivät kuninkaallisen vauvan - Cambridgen prinssin (nimi TBD) - toimittajien, valokuvaajien ja hyvinvoivien laumoille Pyhän Marian sairaalan edessä. Va

7 käyntikohtaa, jos olet supersankarin superfani

7 käyntikohtaa, jos olet supersankarin superfani

Olipa lapsesi pakkomielle Hämähäkkimiehen, Wonder Womanin tai uskomattoman hulkin kanssa, nämä kohteet taataan takaamalla antamaan pienelle caped-ristiretkellesi tämän maailman ulkopuolisen kokemuksen 7 Näytä diaesitys Valokuvat

16 parasta eräreseptia

16 parasta eräreseptia

Niitä hienoja, kerättyjä vanhempia on olemassa. He todennäköisesti panostavat kokkiin. Tässä ovat heidän salaisuutensa. 16 katsele diaesityksen valokuvia

Onko kotona olevilla äideillä alhainen itsetunto?

Onko kotona olevilla äideillä alhainen itsetunto?

Ilman suorituskykyarviointeja ja työhön liittyviä etuja, poistuvatko kotona olevista äideistä kaivatut egovaikutukset? Jen luettelee piirteet, jotka tekevät hänestä luottavaisen ihmisen. Kuva: Jennifer Pinarski Seuraa, kun Jennifer Pinarski kertoo kokemuksistaan ​​luopumisesta isokaupungin työstään ja elämäntapansa asumisesta Ontarion maaseudulla aviomiehensä kanssa samalla kun pysyy kotona kasvattaakseen kahta nuorta lastaan. Koululautakunnan

15 luovaa tapaa saada lapset lukemaan (se todella toimii!)

15 luovaa tapaa saada lapset lukemaan (se todella toimii!)

Ole luova lähestymistapa saadaksesi lapsesi lukemaan! YA-kirjailija Alice Kuipers jakaa kärjensä. Kuva: iStockphoto Lapset ovat palanneet kouluun ja on aika lyödä kirjoja! Pyysimme kirjailija Alice Kuipersia jakamaan parhaat vinkit lasten rohkaisemiseksi lukemaan. 1. Tee peli siitä: Lähetä lapsille aarteenetsintä, aarre on kirja. Jätä vi